Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thai nhi

Trước đây, khi điều kiện đời sống và y tế chưa phát triển tốt, người phụ nữ mang thai có khi chỉ “quần quật” làm việc để mong “đủ lo” cho con khi sinh. Còn hiện nay, nhờ vào sự cải thiện về mọi mặt đời sống, sự chăm sóc cho một thai kỳ khỏe mạnh được bắt đầu ngay từ khi phụ nữ vừa kết hôn. Bạn cần biết các bác sĩ đang có rất nhiều “công cụ” trong tầm tay để hỗ trợ thật tốt cho bạn và bé, như:

- Tư vấn tiêm ngừa cho phụ nữ trước mang thai

- Tiêm ngừa cho người chồng

- Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai cho hai vợ chồng

- Khám thai định kỳ

- Siêu âm thai

- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

- Tiêm ngừa trong thai kỳ

- Sàng lọc các bệnh cần điều trị sớm cho bé mới sinh (sàng lọc sơ sinh)

…

Tại phòng khám đa khoa Thiện Mỹ, hầu như các nội dung chăm sóc như tiêm ngừa và xét nghiệm nêu trên đều đã được triển khai hiệu quả và hỗ trợ rất nhiều cho các bậc cha mẹ “tương lai”.

Trong phạm vi bài viết này, chúng tôi sẽ giới thiệu cho bạn đọc thông tin hữu ích nhất về các phương pháp sàng lọc những nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ em.

Xét nghiệm không xâm lấn:

Hiện nay có 2 hệ thống sàng lọc trước sinh không xâm lấn, bao gồm:

-  Sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test, một số nơi gọi chung là prisca test) kết hợp với siêu âm

-  Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (noninvasive prenatal testing).

Với cả 2 hệ thống sàng lọc này, nếu thai phụ nhận kết quả thuộc nhóm nguy cơ cao đều phải thực hiện tiếp kỹ thuật xâm lấn như: lấy mẫu nước ối, nhau thai, máu của thai ; thậm chí lấy các mô hoặc dịch khác của thai. 

Nguồn hình: Gentis

Sàng lọc trước sinh xâm lấn:

Độ chính xác phương pháp xâm lấn rất cao do sử dụng mẫu trực tiếp từ thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp xâm lấn trực tiếp vào thai lại tiềm ẩn nhiều rủi ro cho thai phụ và cũng có thể phát sinh dị tật ở thai nhi: sẩy thai, rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu hụt chi... hoặc tử vong cho thai nhi.

Do đó, đây là phương pháp được thực hiện sau khi đã qua hai hệ thống sàng lọc không xâm lấn nêu trên.

 

Lưu ý:

Các xét nghiệm này không áp dụng để kiểm tra sức khỏe thai phụ. Các xét nghiệm kiểm tra sức khỏe thai phụ được bác sĩ sản khoa đề nghị trong quá trình khám thai định kỳ, tùy vào mỗi cá thể thai phụ.

Giống như tất cả các xét nghiệm khác, những xét nghiệm này có nêu rõ kiểm tra loại dị tật cụ thể nào, không thể sàng lọc hết tất cả các loại dị tật, bất thường. Kết quả xét nghiệm bình thường không loại trừ khả năng thai có những rối loạn di truyền khác. Kết quả bình thường không đảm bảo thai kỳ và thai nhi khỏe mạnh.

Tên xét nghiệm	Double test, triple test (prisca test)	NIPT	Chọc ối
Có ảnh hưởng thai nhi không?	Không xâm lấn	Không xâm lấn	Xâm lấn
Loại mẫu	Máu mẹ (3ml)	Máu mẹ (10ml)	Dịch ối
Giá thành	300.000đ	Tùy gói xét nghiệm 3 hội chứng, 7 hội chứng, …	Tiến hành tại bệnh viện chuyên khoa Sản
Thời gian thực hiện	Tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày (double test), 15 - 20 tuần (triple test). Tuy nhiên cần kết hợp chỉ số siêu âm.	Tuổi thai 10 tuần trở lên	Tuổi thai 16 - 28 tuần
Độ chính xác	Dao động 65 - 90% tùy loại xét nghiệm	99-99,5%, khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm	99,4% NIPT thuộc nhóm nguy cơ cao vẫn phải xác định lại bằng chọc ối
Mục đích	Sàng lọc	Sàng lọc	Chẩn đoán và có tính quyết định để giữ thai hay không
Thời gian trả kết quả tại PKĐK Thiện Mỹ	3 -5 ngày	8-10 ngày
Có hỗ trợ sau xét nghiệm không?	Tư vấn về kết quả	Tư vấn kết quả, kết nối bác sĩ tư vấn di truyền, hỗ trợ chi phí trong một số trường hợp cụ thể
Khuyến cáo	Ngày siêu âm và ngày lấy máu nên trong cùng 1 ngày		Cân nhắc sau khi có kết quả sàng lọc, với sự tham gia của bác sĩ chuyên khoa Sản và di truyền