Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)

Chỉ định:

-  Thai phụ từ 35 tuổi trở lên

-  Siêu âm cho thấy tăng nguy cơ lệch bội, bất thường

-  Muốn kiểm tra đối chiếu với kết quả sàng lọc sinh hóa (double test, triple test nguy cơ cao)

-  Chống chỉ định hoặc có khó khăn trong chọc ối như: nhau tiền đạo, thiểu ối, động thai, có nguy cơ sẩy thai cao, nhiễm HIV, bất đồng nhóm máu

-  Thai quý do sẩy thai nhiều lần, thai thụ tinh trong ống nghiệm

-  Có tiền sử sinh con bị hội chứng Down hoặc trisomy

 

NIPT là bước xét nghiệm thứ 2
(sau khi có kết quả sàng lọc huyết thanh dương tính; hoặc trong trường hợp chi phí cho phép, thai phụ có thể bỏ qua xét nghiệm sàng lọc huyết thanh prisca test)

Cơ sở khoa học

DNA tự do (cfDNA) là các đoạn DNA ngắn được giải phóng ra khỏi tế bào và tuần hoàn trong máu.

Trong thời gian mang thai, một lượng nhỏ cfDNA từ nhau thai sẽ đi vào trong máu mẹ. Từ tuần thai thứ 7, DNA tự do của bào thai bắt đầu xuất hiện trong máu mẹ. Đến tuần thai thứ 10 thì đủ nhiều, tỉ lệ DNA bào thai (fetal fraction) phải trên 4% thì xét nghiệm mới có độ tin cao.

Khả năng tầm soát của NIPT:

• Phát hiện bất thường số lượng NST thường:

•  Thể lệch bội NST 21 (hội chứng DOWN)
• Thể lệch bội NST 18 (hội chứng EDWARDS)
• Thể lệch bội NST 13 (hội chứng PATAU)

 

• Phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính

• Hội chứng Turner (X0)
• Thể tam nhiễm X (trisomy X)
• Hội chứng Klinefelter (XXY )
• Hội chứng Jacobs (XYX )

 

• Có các chọn lựa xét nghiệm đột biến vi mất đoạn - microdeletions:

• 22q11 deletion (DiGeorge)
• 15q11 deletion (Angelman/ Prader-Willi)
• 1p36 deletion, 4p- (Wolf-Hirschhorn)
• 5p- (Cri-du-chat)

 

Loại mẫu xét nghiệm:

7-10ml máu tĩnh mạch của thai phụ, lấy máu tube chân không tại PXN Thiện Mỹ.

 

Tuổi thai có thể thực hiện: 

Xét nghiệm được làm từ tuần thai thứ 10

 

Hỗ trợ - gói bảo hiểm sau xét nghiệm:

Tư vấn cụ thể trước khi tiến hành thu mẫu tại Phòng khám đa khoa Thiện Mỹ.

Các gói xét nghiệm

 

Gói XN	Hội chứng phát hiện được	Thời gian có kết quả
Gói cơ bản	Hội chứng Down (trisomy 21) Hội chứng Edwards (trisomy 18) Hội chứng Patau (trisomy 13)	8-12 ngày
Gói cao cấp	3 hội chứng của gói cơ bản Lệch bội NST giới tính Hội chứng Turner (XO) Hội chứng Klinefelte (XXY) Hội chứng 3X (trisomy X) Hội chứng Jacob (XYY) Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại	7 - 9 ngày
Gói VIP	Gói cao cấp + phát hiện 6 hội chứng do đột biến vi mất đoạn gây ra 22q11 deletion (DiGeorge) 15q11 deletion (Angelman/ Prader-Willi) 1p36 deletion, 4p- (Wolf-Hirschhorn) 5p- (Cri-du-chat)	8-12 ngày (chỉ áp dụng với thai đơn)

 

 

 

Các kết quả có thể nhận được

- Phát hiện lệch bội: thai nhi có khả năng cao mắc các dị tật bẩm sinh do bất thường di truyền. Tuy nhiên, do đây mới chỉ là xét nghiệm sàng lọc (có tỷ lệ dương tính giả < 0.1%), nên thai phụ vẫn cần phải thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) trước khi có bất kì sự can thiệp nào. Sau khi có kết quả dương tính, thai phụ được tư vấn di truyền với bác sĩ bệnh viện Phụ Sản Hùng Vương.

 

-  Không phát hiện lệch bội: Kết quả này cho thấy thai nhi có khả năng rất thấp mang các bất thường di truyền. Kết quả xét nghiệm cần được xem xét cùng tất cả các kết quả kiểm tra y tế khác nếu có để đưa ra kết luận cuối cùng.

 

-  Không có kết quả: Trường hợp này hiếm khi xảy ra. Trong trường hợp này, thai phụ sẽ được yêu cầu thu lại mẫu để thực hiện lại xét nghiệm.